Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 1
7.836361706322352
48.004885893587975
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle